Pruebas moleculares para el diagnóstico de la Cardiopatía Isquémica (Southern Blot, Microarray, Hibridación In Situ)

Las técnicas como el Southern Blot, el Microarray y la Hibridación In Situ (ISH) son pruebas moleculares muy específicas; sin embargo, y aunque parezca paradójico su utilidad en el diagnóstico de la cardiopatía isquémica es limitado. El grado de limitación de estas técnicas moleculares tiene mucho que ver con su selectividad por una o varias regiones de ADN con la que se va a unir (Hibridar) y con la característica especial que tienen las cardiopatías isquémicas de ser enfermedades "multifactoriales". La base de estas técnicas de hibridación es la complementariedad de bases; es decir, se utiliza sondas de ADN o de ARN que se unirán a una cadena complementaria a las bases de la sonda (Ejm: si la sonda de ADN tiene 5'GGAA3' se unirá a una cadena complementaria de ADN 5'CCTT3')  y generarán una respuesta química o fluorescente gracias a marcadores acoplados a la sonda. 

Bajo este precedente se ha comprobado que la Hibridación In Situ toma relevancia dentro de la cardiopatía isquémica bajo la sospecha de que ésta ha sido ocasionada como entidad secundaria a una miocarditis por infección de Parvovirus B19. En este caso se toma una muestra del tejido y con una etiqueta de la subunidad 35S para una sonda de RNA antisentido del PV-B19 se transcribe In Vitro el fragmento de 2.5 kilobases Hind III/Eco RI.
El Southern Blot ha sido utilizado en los últimos años para detectar Polimorfismos de Nucléotido simple (SNP) con fuerte evidencia de un patrón autosómico dominante que condicionan la hipercolesterolemia familiar; esta entidad es producto de una deficiencia en los receptores de LDL lo que ocasiona niveles elevados de LDLc en el plasma y representa un factor de riesgo determinante de cardiopatía isquémica. Con esta técnica se buscan mutaciones del R3480P, R3527Q y del R3531C. El microarray resulta más factible que las anteriores pruebas mencionadas, debido a que contiene miles de cadenas complementarias que se hibridan, ya que como su nombre lo indica es un "chip de ADN". El microarray se utiliza para detectar cardiopatías congénitas que pueden relacionarse con patologías o variantes de las arterias coronarias y predisponer a sufrir una cardiopatía isquémica; éstas pueden ser Tetralogía de Fallot, Síndrome de Di George o deleción del 22q11.

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Referencias Bibliográficas: 
1) Liu L., Wang H., Cui C., Wu D., Li T., Fan T. Et al. Aplication of Array-Comparative genomic hibridization in Tetralogy of Fallot. Rev Medicine. 2016: 95(49); 5552.
2) Genetic Science Lerning Center. DNA Microarray (Internet). Utah: Genetic Science Lerning Center; 2013. (Last Update: 2013, July 15; Last Inquiry 2017, December 02) Avaliable on: http://learn.genetics.utah.edu/content/labs/microarray/
3) wikipedia.org . Southern Blot (Wikipedia la enciclopedia Libre). Wikipedia: 2017 (Actualizada: 02/01/2017, Ultimo Acceso: 02/12/2017. Disponible en: https://es.wikipedia.org/wiki/Southern_blot
4)  Ejarque I., Real JT., Martinez-Hervas S., Chaves FJ., Blesa S., Garcia-Garcia AB. Et al. Evaluation of clinical diagnosis criteria of familial ligand defective apoB 100 and lipoprotein phenotype comparison between LDL receptor gene mutations affecting ligand-binding domain and the R3500Q mutation of the apoB gene in patients from a South European population. Transl. Res. 2014 ;151(3):162-7.
5) wikipedia.org . Chip de ADN (Wikipedia la enciclopedia Libre). Wikipedia: 2017 (Actualizada: 20/09/2017, Ultimo Acceso: 02/12/2017. Disponible en:https://es.wikipedia.org/wiki/Chip_de_ADN
6) wikipedia.org . Hibridación In Situ (Wikipedia la enciclopedia Libre). Wikipedia: 2017 (Actualizada: 30/10/2017, Ultimo Acceso: 02/12/2017. Disponible en:https://es.wikipedia.org/wiki/Hibridaci%C3%B3n_in_situ
7) Bültmann B., Kringel K., Sotlar K., Bock CT., Baba HA., Sauter M. Et al. Fatal parvovirus B19–associated myocarditis clinically mimicking ischemic heart disease: An endothelial cell–mediated disease. Human Pathology. 2013: 34(1); 82-85.